Дефицит аденозиндезаминазы
- Лечащие эндокринологи Санкт-Петербурга: 9 специалистов, 232 отзыва, высокий средний рейтинг 4.6
- Лечение дефицита аденозиндезаминазы: цена на консультацию врача от 2 200 ₽, выезжает на дом 1 врач
- Более 150 свободных временных интервалов на прием до 26 мая
«Первая семейная клиника Петербурга. Многопрофильная клиника на Каменноостровском» Петроградский район, Каменноостровский пр-т д. 16
— рейтинг клиники 8.94 из 10 на основе 1 771 отзыва метро Петроградская
Ближайшая запись: по запросу
«Longa Vita (Лонга Вита)» Красногвардейский район, Большеохтинский пр-т д. 31
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 65 отзывов ~ 43 мин. от метро Новочеркасская
Ближайшая запись: по запросу
«ЭмбриЛайф» Адмиралтейский район, Спасский пер. д. 14/35 (вход с Садовой улицы, д.35)
— рейтинг клиники 8.96 из 10 на основе 387 отзывов ~ 3 мин. от метро Садовая
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Дефицит аденозиндезаминазы - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на иммунную систему. Поэтому, если у вас или вашего ребенка есть подозрение на этот диагноз, вам следует обратиться к специалисту в области иммунологии и генетики.
Первым шагом будет обращение к иммунологу. Этот врач специализируется на расстройствах иммунной системы и сможет провести необходимые тесты и анализы для подтверждения или исключения диагноза.
Если диагноз подтверждается, следующим шагом будет консультация с медицинским генетиком. Этот специалист поможет вам понять, как заболевание передается по наследству, и обсудит возможные варианты лечения, включая генную терапию.
Помимо этого, может потребоваться консультация с гематологом, так как дефицит аденозиндезаминазы часто влияет на кроветворную систему.
Помните, что раннее обнаружение и лечение могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента с дефицитом аденозиндезаминазы.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 200 отзывов
Для подбора детского врача воспользуйтесь фильтром .
Запись на прием к лечащему эндокринологу в Санкт-Петербурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 6 мая по 26 мая доступны 4 лечащих эндокринолога в Санкт-Петербурге через онлайн расписание. Более 150 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 5 эндокринологов пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих эндокринологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 6 мая 2026, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Дефицит аденозиндезаминазы - это редкое генетическое заболевание, которое ведет к нарушению функции иммунной системы. Это происходит из-за отсутствия или недостатка в организме фермента аденозиндезаминазы, который играет важную роль в развитии и функционировании иммунной системы. Дефицит этого фермента приводит к тому, что организм становится уязвимым для различных инфекций.
Симптомы дефицита аденозиндезаминазы могут проявляться по-разному, в зависимости от того, насколько сильно заболевание затронуло иммунную систему. Вот некоторые из наиболее распространенных симптомов:
- Частые и тяжелые инфекции: Из-за нарушения иммунной системы, пациенты с дефицитом аденозиндезаминазы могут страдать от частых и тяжелых инфекций, включая пневмонию, менингит и другие.
- Задержка роста и развития: Дети с дефицитом аденозиндезаминазы могут иметь проблемы с ростом и развитием. Они могут быть меньше своих сверстников и развиваться медленнее.
- Проблемы с кожей и волосами: Некоторые пациенты могут страдать от экземы или других проблем с кожей. Также могут быть проблемы с волосами, включая выпадение волос.
- Проблемы с пищеварением: Некоторые пациенты могут иметь проблемы с пищеварением, включая диарею и недостаток веса.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых, и у каждого пациента они могут проявляться по-разному.Если у вас или у вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов, обязательно обратитесь к врачу. Диагностика и лечение дефицита аденозиндезаминазы могут помочь предотвратить серьезные осложнения и улучшить качество жизни.
Последние проверенные отзывы о лечащих эндокринологах в Санкт-Петербурге
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Александра Владимировна внимательный, доброжелательный и профессиональный доктор. На приеме она послушала, осмотрела и подробно проконсультировала меня, померила мне давление. По итогу визита врач прописала мне лекарства.
Добрый день, Наталья! Благодарим Вас за доверие и высокую оценку работы нашего специалиста. Вы всегда можете на нас рассчитывать, желаем Вам крепкого здоровья и отличного настроения! С уважением, Первая семейная клиника Петербурга
Инна Павловна прекрасный эндокринолог, хорошая женщина. Специалист выслушала, вникла в суть проблемы, все мне объяснила, рассказала, сказала каких специалистов еще надо посетить.
Здравствуйте! Спасибо вам большое за такой тёплый и душевный отзыв! Мы очень рады, что ваше знакомство с Инной Павловной оставило столь приятное впечатление. Особенно ценно, что вы отметили не только её профессионализм — умение внимательно выслушать и вникнуть в суть проблемы, — но и человеческие качества. Комплексный подход, включающий чёткие объяснения и рекомендации по дальнейшим действиям, действительно крайне важен в эндокринологии. Мы обязательно передадим ваши добрые слова Инне Павловне. Для неё, как и для всей нашей команды, такое доверие и обратная связь — лучшая награда и мотивация! Желаем вам крепкого здоровья и будем рады помочь на пути к вашему хорошему самочувствию! С уважением, Команда клиники Файнмедик
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего эндокринолога в Санкт-Петербурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Санкт-Петербурге мы составили рейтинг из 9 эндокринологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 6 мая 09:42
Симптомы включают частые инфекции, задержку роста и развития, проблемы с дыханием и диарею. Симптомы могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания.
Как записаться к лечащему эндокринологу в Санкт-Петербурге?
Процесс записи к эндокринологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Санкт-Петербурге 4 лечащих эндокринолога принимают через онлайн расписание.
5 эндокринологов работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у эндокринолога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика основывается на анализе крови для измерения уровня аденозиндезаминазы, а также может включать генетические тесты для подтверждения мутаций в соответствующем гене.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 200 отзывов о эндокринологах в Санкт-Петербурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментную заместительную терапию, трансплантацию костного мозга и генную терапию. Важно регулярно консультироваться с врачом для определения наиболее подходящего метода лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о эндокринологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Осложнения могут включать серьезные инфекционные заболевания, аутоиммунные расстройства и повышенный риск развития лимфомы. Регулярное медицинское наблюдение помогает управлять этими рисками.
Что входит в первичный прием лечащего эндокринолога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но можно управлять симптомами и осложнениями с помощью ранней диагностики и адекватного лечения.
Какую плату берет сервис за запись к эндокринологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Санкт-Петербурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Специфических рекомендаций по диете нет, но важно поддерживать сбалансированное питание и избегать инфекционных заболеваний. Регулярные медицинские осмотры и следование рекомендациям врача также играют ключевую роль в управлении состоянием.
Как записаться к эндокринологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 6 мая в Санкт-Петербурге доступен 1 талон для записи к лечащему эндокринологу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Эндокринология» найдено 205 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .