Фенилкетонурия
- Лучшие лечащие неврологи Санкт-Петербурга: 6 специалистов, 182 отзыва, высокий средний рейтинг 4.67
- Лечение фенилкетонурии: цена на консультацию врача от 1 617 ₽
- Более 350 свободных временных интервалов на прием до 30 января
К какому врачу идти
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое требует внимательного подхода и специализированного ухода. При подозрении на фенилкетонурию или при подтверждении диагноза, следует обратиться к медицинскому специалисту, который специализируется на обработке и управлении этим состоянием.
Первым специалистом, к которому следует обратиться, является генетик. Генетик поможет подтвердить диагноз и обсудит возможные варианты лечения и управления заболеванием. Это важно, поскольку фенилкетонурия является генетическим заболеванием, и генетик сможет предоставить подробную информацию о том, как это может повлиять на вас или вашего ребенка.
Вторым специалистом, к которому следует обратиться, является диетолог. Фенилкетонурия требует строгого соблюдения диеты, и диетолог сможет помочь вам разработать план питания, который будет соответствовать вашим потребностям и поможет контролировать уровень фенилаланина в крови.
Также может потребоваться консультация с неврологом, поскольку фенилкетонурия может вызвать проблемы с нервной системой. Невролог сможет оценить состояние нервной системы и предложить возможные варианты лечения.
Важно помнить, что управление фенилкетонурией - это командная работа, и вам, возможно, придется работать с несколькими медицинскими специалистами, чтобы обеспечить наилучший уход и поддержку.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 150 отзывов
Для подбора детского врача воспользуйтесь фильтром .
Запись на прием к лечащему неврологу в Санкт-Петербурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 10 января по 30 января доступны 6 лечащих неврологов в Санкт-Петербурге через онлайн расписание. Более 350 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих неврологов. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 10 января 2025, 02:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Это происходит из-за отсутствия или недостаточной активности специфического фермента, который преобразует фенилаланин в другую аминокислоту - тирозин. В результате, фенилаланин накапливается в организме и может вызвать различные симптомы.
Основные симптомы фенилкетонурии:
У новорожденных:
- Замедление физического развития
- Снижение аппетита
- Судороги
- Специфический запах мочи и пота (запах прогорклого хлеба или мышиной мочи)
У детей и взрослых:
- Задержка психического развития
- Проблемы с памятью и концентрацией
- Снижение интеллекта
- Судороги
- Поведенческие проблемы, включая аутизм
- Светлые волосы и кожа (из-за недостатка тирозина, который участвует в синтезе меланина)
Стоит отметить, что при своевременном обнаружении и правильном лечении, большинство симптомов фенилкетонурии могут быть предотвращены.Поэтому важно проводить неонатальный скрининг на фенилкетонурию у всех новорожденных. Если у вас или вашего ребенка есть какие-либо из вышеуказанных симптомов, обязательно обратитесь к врачу для диагностики и лечения.
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего невролога в Санкт-Петербурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Санкт-Петербурге мы составили рейтинг из 6 неврологов, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 10 января 02:42
Фенилкетонурия передается по наследству и является наследственным заболеванием, вызванным мутацией в гене, который кодирует фермент, необходимый для переработки аминокислоты фенилаланина.
Как записаться к лечащему неврологу в Санкт-Петербурге?
Процесс записи к неврологу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Санкт-Петербурге 6 лечащих неврологов принимают через онлайн расписание.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у невролога. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Симптомы включают задержку умственного развития, поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы, судороги, дрожание, экзему и светлую кожу и волосы из-за недостатка меланина.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 150 отзывов о неврологах в Санкт-Петербурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Диагноз обычно ставится с помощью неонатального скрининга, который проводится вскоре после рождения ребенка. Подтверждение диагноза может потребовать генетического тестирования.
Как проверяются и публикуются отзывы о неврологах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Лечение включает строгую диету с низким содержанием фенилаланина. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки диеты и мониторинга состояния.
Что входит в первичный прием лечащего невролога?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Фенилкетонурия является пожизненным состоянием, и полностью вылечить ее нельзя. Однако соблюдение рекомендованной диеты и регулярные консультации с врачом помогают контролировать симптомы и предотвращать осложнения.
Какую плату берет сервис за запись к неврологу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Санкт-Петербурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Женщины с фенилкетонурией должны особенно строго соблюдать диету перед зачатием и во время беременности, так как высокий уровень фенилаланина может повредить развивающийся плод и привести к врожденным дефектам.
Как записаться к неврологу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 10 января в Санкт-Петербурге доступно 3 талона для записи к лечащему неврологу через онлайн расписание.
При соблюдении диеты и регулярном медицинском наблюдении фенилкетонурия обычно не влияет на продолжительность жизни.
Рекомендуется строго следовать диете с низким содержанием фенилаланина, регулярно проходить медицинские осмотры и консультации, а также информировать медицинских специалистов о своем состоянии при получении любого лечения или при изменении диеты.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 534 наименования заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .