Меню

GM1-ганглиозидоз

  • Подобрали для Вас врачей в Санкт-Петербурге, которые могут помочь
  • 2 врача · 107 отзывов · средний рейтинг 4.41
  • Консультация от 2 200 ₽ · Вызов на дом от 4 000 ₽ · популярные вопросы
Свечина Евгения Алексеевна — неонатолог, педиатр
Потрясающе
53 отзыва
Неонатолог, Педиатр
Стаж 17 лет
Рекомендуем Большой опыт

Ведет гинекологическое наблюдение пациенток всех возрастов, проводит осмотры девочек и беременных женщин с использованием современных методик.

Приём в клинике по запросу первичный приём
Ведёт приём в клинике:
«СМ-Клиника в Фрунзенском районе (Купчино)»
Малая Балканская д. 23, стр.1
~ 10 мин от метро Купчино
Ближайшая запись к доктору на 2 Октября 15:30
Аглямова Мадина Нуралиевна — неонатолог, педиатр
нет отзывов
Неонатолог, Педиатр
Стаж 7 лет
Ведёт детский приём

Проводит диагностику и лечение широкого спектра детских заболеваний, составляет индивидуальные графики вакцинации и ведет часто болеющих детей.

Приём в клинике по запросу первичный приём
Ведёт приём в клинике:
«Медицинский центр iDMED (АйДиМед)»
Ленинский пр-т д. 56
~ 54 мин от метро Юго-западная
Ближайшая запись к доктору на 28 Сентября 18:00

Стоимость консультации врача

По данным нашего сервиса, стоимость приёма лечащего врача в Санкт-Петербурге — от 2 200 ₽ до 4 800 ₽, средняя цена — 3 364 ₽. Ниже можно посмотреть распределение цен и динамику их изменения.

Как распределяются цены
Всего: 5 предложений
Большинство предложений — в диапазоне до 5 000 ₽
до 5 000 ₽
100% предложений

Последние отзывы о лечащих врачах в Санкт-Петербурге

Здесь собраны последние отзывы пациентов . Перед публикацией каждый отзыв проходит проверку на достоверность и публикуется в оригинальном виде, без изменений.

Были с 10 летним ребенком у данного специалиста. Евгения Алексеевна опросила ребенка по его жалобам. Чувствуется, что доктор опытная, знающая, а также доброжелательная. По итогу мы получили знания по лечению...

Свечина Евгения Алексеевна
принимала врач
Свечина Евгения Алексеевна
в клинике СМ-Клиника в Выборгском районе

Чтобы посмотреть больше отзывов и карточки врачей с отзывами, воспользуйтесь .

Популярные вопросы врачу

К какому врачу идти?

При подозрении на GM1-ганглиозидоз первым специалистом для консультации должен стать генетик. Это заболевание относится к группе наследственных нарушений обмена веществ, поэтому именно этот врач проводит первичный осмотр, собирает анамнез и назначает необходимые исследования для подтверждения диагноза.

В зависимости от преобладающих проявлений болезни, в процессе диагностики и наблюдения могут потребоваться консультации других специалистов. Помощь невролога необходима для оценки состояния нервной системы и коррекции двигательных или когнитивных нарушений. Также может возникнуть потребность в наблюдении у педиатра и узкопрофильных врачей для контроля работы внутренних органов.

Основой подтверждения диагноза являются специальные лабораторные исследования, направленные на выявление активности ферментов и проведение генетического анализа. В некоторых случаях для уточнения степени поражения органов могут назначаться МРТ головного мозга или другие методы функциональной диагностики, решение о необходимости которых принимает лечащий врач на основании клинической картины.

Каковы симптомы GM1-ганглиозидоза?

Симптомы GM1-ганглиозидоза зависят от формы заболевания, но обычно включают задержку развития, умственную отсталость, увеличение печени и селезенки, а также жесткость мышц. Симптомы могут проявляться в раннем детстве или позже.

Как диагностируется GM1-ганглиозидоз?

Диагностика GM1-ганглиозидоза обычно включает генетическое тестирование для выявления мутаций в гене GLB1, а также анализы на активность фермента бета-галактозидазы в крови или других тканях.

Каковы методы лечения GM1-ганглиозидоза?

На данный момент специфического лечения GM1-ганглиозидоза не существует. Терапия направлена на облегчение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов.

Можно ли предотвратить GM1-ганглиозидоз?

Поскольку GM1-ганглиозидоз является генетическим заболеванием, полностью предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может помочь оценить риски перед планированием семьи.

Какова прогнозируемая продолжительность жизни при GM1-ганглиозидозе?

Продолжительность жизни при GM1-ганглиозидозе может значительно варьироваться в зависимости от формы и тяжести заболевания. Ранняя форма обычно приводит к более серьезным и быстро прогрессирующим симптомам.

Как можно поддержать ребенка с GM1-ганглиозидозом?

Поддержка ребенка с GM1-ганглиозидозом включает регулярное медицинское наблюдение, физиотерапию для поддержания подвижности, а также психологическую поддержку для ребенка и семьи. Важно обеспечить любящую и поддерживающую среду.

Информация носит справочный характер и не заменяет консультацию специалиста.

Другие вопросы и ответы

Как выбрать хорошего лечащего врача в Санкт-Петербурге?

При выборе лечащего врача важно учитывать опыт врача, отзывы пациентов, стоимость приёма и удобство записи.

Обратите внимание на стаж работы, рейтинг и реальные отзывы — они помогают понять подход врача и качество приёма. В рейтинге отображаются врачи, которые указали «GM1-ганглиозидоз» или соответствующее направление в своём профиле.

Важно: универсального «лучшего» врача не существует — для каждого пациента он свой. Поэтому рекомендуем ориентироваться на ваш запрос, комфорт общения и впечатление от первой консультации.

Записаться по телефону
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.