GM1-ганглиозидоз
- Лучшие лечащие педиатры Санкт-Петербурга: 3 специалиста, высокий средний рейтинг 4.52
- Лечение GM1-ганглиозидоза: цена на консультацию врача от 1 290 ₽, выезжают на дом 2 врача
«Ситилаб на Ленсовета» Московский район, Ленсовета д. 58
— рейтинг клиники 8.86 из 10 на основе 391 отзыва ~ 11 мин. от метро Звездная
Ближайшая запись: по запросу
«Медицинский центр IDMed» Красносельский район, Ленинский пр-т д. 56
— рейтинг клиники 8.54 из 10 на основе 31 отзыва ~ 1 ч. от метро Ленинский проспект
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
GM1-ганглиозидоз - это серьезное наследственное заболевание, которое требует внимания специалистов различных областей медицины. Однако, основным врачом, который занимается диагностикой, лечением и наблюдением пациентов с GM1-ганглиозидозом, является генетик.
В связи с тем, что GM1-ганглиозидоз влияет на нервную систему, пациентам также может потребоваться консультация невролога. Этот специалист поможет контролировать неврологические симптомы и поддерживать качество жизни пациента.
Поскольку GM1-ганглиозидоз может вызывать проблемы с питанием и пищеварением, важно проконсультироваться с гастроэнтерологом. Этот врач поможет разработать план питания, который поможет поддерживать здоровье пациента.
Наконец, в связи с тем, что GM1-ганглиозидоз может вызвать проблемы с дыханием, пациентам может потребоваться помощь пульмонолога.
Важно помнить, что каждый пациент уникален, и план ухода должен быть индивидуализирован. Поэтому, в зависимости от симптомов и состояния пациента, может потребоваться консультация других специалистов.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
GM1-ганглиозидоз - это редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком определенного фермента в организме, который необходим для нормального функционирования нервных клеток. Это приводит к накоплению вредных веществ в клетках, особенно в клетках мозга, что вызывает различные симптомы.
Основные симптомы GM1-ганглиозидоза
Неврологические симптомы: Пациенты могут испытывать задержку в психомоторном развитии, то есть в способности двигаться и координировать свои движения. Это может проявляться в виде слабости, потери моторных навыков и невозможности управлять своими движениями. Кроме того, могут наблюдаться судороги и дрожание рук.
Проблемы со зрением: Многие пациенты страдают от проблем со зрением, включая слепоту. Это происходит из-за повреждения нервных клеток, отвечающих за зрение.
Кардиологические проблемы: Некоторые пациенты могут страдать от проблем с сердцем, таких как увеличение размера сердца или нарушение его работы.
Проблемы с питанием: Пациенты могут страдать от потери аппетита, тошноты, рвоты и диареи. Это может привести к потере веса и общему истощению.
Важно отметить, что симптомы GM1-ганглиозидоза могут варьироваться от легких до тяжелых и могут проявляться в разном возрасте. Некоторые пациенты могут начать испытывать симптомы в раннем детстве, в то время как другие могут не замечать симптомов до более позднего возраста.
В заключение, GM1-ганглиозидоз - это серьезное заболевание, которое требует внимательного медицинского наблюдения и ухода. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, указывающие на GM1-ганглиозидоз, обратитесь к врачу как можно скорее.
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего педиатра в Санкт-Петербурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Санкт-Петербурге мы составили рейтинг из 3 педиатров, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 27 декабря 09:42
Симптомы GM1-ганглиозидоза зависят от формы заболевания, но обычно включают задержку развития, умственную отсталость, увеличение печени и селезенки, а также жесткость мышц. Симптомы могут проявляться в раннем детстве или позже.
Как записаться к лечащему педиатру в Санкт-Петербурге?
Процесс записи к педиатру зависит от наличия онлайн расписания у врача.
3 педиатра работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у педиатра. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика GM1-ганглиозидоза обычно включает генетическое тестирование для выявления мутаций в гене GLB1, а также анализы на активность фермента бета-галактозидазы в крови или других тканях.
Что входит в первичный прием лечащего педиатра?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
На данный момент специфического лечения GM1-ганглиозидоза не существует. Терапия направлена на облегчение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов.
Какую плату берет сервис за запись к педиатру?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Санкт-Петербурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Поскольку GM1-ганглиозидоз является генетическим заболеванием, полностью предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может помочь оценить риски перед планированием семьи.
Продолжительность жизни при GM1-ганглиозидозе может значительно варьироваться в зависимости от формы и тяжести заболевания. Ранняя форма обычно приводит к более серьезным и быстро прогрессирующим симптомам.
Поддержка ребенка с GM1-ганглиозидозом включает регулярное медицинское наблюдение, физиотерапию для поддержания подвижности, а также психологическую поддержку для ребенка и семьи. Важно обеспечить любящую и поддерживающую среду.
Другие заболевания
В разделе «Неонатология» найдено 13 наименований заболеваний.