Нарушение обмена гликозаминогликанов
- Лучшие лечащие врачи Санкт-Петербурга: 19 специалистов, 256 отзывов, высокий средний рейтинг 4.34
- Лечение нарушения обмена гликозаминогликанов: цена на консультацию врача от 1 790 ₽, выезжают на дом 7 врачей
- Более 250 свободных временных интервалов на прием до 28 апреля
- 15 , 6 и еще врачи 2
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Династия на ул. Ленина» Петроградский район, Ленина 5 Б
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 1 637 отзывов ~ 12 мин. от метро Петроградская
Ближайшая запись: 13 Апреля 09:15
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 1 637 отзывов ~ 12 мин. от метро Петроградская
Ближайшая запись: 9 Апреля 11:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Медицинский центр Виконт» Приморский район, пр-т Авиаконструкторов д. 47
— рейтинг клиники 8.91 из 10 на основе 162 отзывов ~ 40 мин. от метро Комендантский пр-т
Ближайшая запись: 11 Апреля 12:00
— рейтинг клиники 8.91 из 10 на основе 162 отзывов ~ 40 мин. от метро Комендантский пр-т
Ближайшая запись: 17 Апреля 17:30
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 1 637 отзывов ~ 12 мин. от метро Петроградская
Ближайшая запись: 18 Апреля 16:00
«Долголетие на Бармалеева» Петроградский район, Бармалеева д. 7
— рейтинг клиники 8.87 из 10 на основе 36 отзывов ~ 6 мин. от метро Петроградская
Ближайшая запись: 23 Апреля 09:00
«Медицинский центр IDMed» Красносельский район, Ленинский пр-т д. 56
— рейтинг клиники 8.64 из 10 на основе 41 отзыва ~ 1 ч. от метро Ленинский проспект
Ближайшая запись: по запросу
«Петромед» Петроградский район, Петровский пр-т д. 11, корп. 2 , Ближайшая запись: по запросу
«Клиника Dr. Naturoпатов (Доктор Натуропатов)» Василеостровский район, 26-я линия Васильевского острова д. 15Б
— рейтинг клиники 8.65 из 10 на основе 33 отзывов ~ 7 мин. от метро Горный институт
Ближайшая запись: по запросу
«Династия на ул. Репищева» Приморский район, Репищева д. 13
— рейтинг клиники 9.07 из 10 на основе 5 636 отзывов ~ 35 мин. от метро Удельная
Ближайшая запись: 12 Апреля 15:30
К какому врачу идти
Нарушение обмена гликозаминогликанов относится к группе наследственных метаболических заболеваний. Для диагностики и лечения этого состояния следует обратиться к специалисту в области генетики. Врач, который специализируется на этом, называется медицинским генетиком.
Медицинский генетик проведет необходимые генетические тесты и исследования, чтобы подтвердить диагноз. Он также сможет предложить варианты лечения и рекомендации по управлению состоянием, а также предоставить информацию о возможных рисках для других членов семьи.
Важно помнить, что ранняя диагностика и лечение могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни пациента.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 200 отзывов
- 95 отзывов
- 7 отзывов
- 8 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Санкт-Петербурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 9 апреля по 28 апреля доступны 13 лечащих врачей в Санкт-Петербурге через онлайн расписание. Более 250 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 6 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 204 временных интервала, ближайшая запись на сегодня, 9 апреля
- : 118 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 9 апреля
- : 30 временных интервалов, ближайшая запись на завтра, 10 апреля
- : 3 временных интервала, ближайшая запись на завтра, 10 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 9 апреля 2025, 02:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 15 врачей
- : 6 врачей
- : 4 врачей
- : 1 врачей
Симптомы
Нарушение обмена гликозаминогликанов - это редкое генетическое заболевание, также известное как мукополисахаридозы. Это происходит из-за отсутствия или недостаточности определенных ферментов, которые необходимы для разложения и использования гликозаминогликанов - сложных сахаров, которые играют важную роль в строении и функционировании различных тканей организма.
Симптомы нарушения обмена гликозаминогликанов могут варьироваться, но обычно включают в себя:
- Физические аномалии: Включают в себя укорочение статуры, деформации скелета, увеличение печени и селезенки, а также аномалии лица, такие как широкий нос, грубые черты лица и выпуклые глаза.
- Умственная отсталость: В некоторых случаях может наблюдаться задержка психического развития или умственная отсталость.
- Проблемы со зрением и слухом: Может проявляться в виде глаукомы, катаракты или потери слуха.
- Проблемы с дыханием: Включают в себя хронические инфекции верхних дыхательных путей, апноэ (прекращение дыхания во время сна) и общую слабость дыхательной системы.
- Проблемы с сердцем: Могут включать в себя увеличение размера сердца, пороки сердца и высокое кровяное давление.
Важно отметить, что симптомы могут сильно варьироваться от человека к человеку, даже у тех, кто имеет один и тот же тип мукополисахаридоза. Некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания, в то время как другие могут испытывать более серьезные симптомы.
В заключение, нарушение обмена гликозаминогликанов - это серьезное заболевание, которое требует ранней диагностики и лечения. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, связанные с этим заболеванием, обратитесь к врачу для консультации и диагностики.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Санкт-Петербурге
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Врача я вызывала на дом для мамы. На приёме всё было доброжелательно. Доктор нас внимательно выслушала, квалифицированно осмотрела пациентку и выписала препараты. Надеюсь, что они нам помогут.
Признательны за то, что нашли время, чтобы оценить и написать отзыв. Огромная радость для всего нашего коллектива, что вы остались довольны тем, как прошёл ваш визит в Медицинский центр и высоко оценили наш сервис.
На приеме была с дочкой. Врач полностью, детально осмотрела ребенка, выслушала и дала рекомендации. Полторакова Ирина Юрьевна доброжелательная, приветливая.
Здравствуйте, Ольга! Благодарим Вас за доверие и хорошую оценку нашей работы. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "Династия"
Прием прошёл хорошо, длился минут 40. Специалист провел полный осмотр, выдал необходимые рекомендации. Андрей Сергеевич был вежливым со мной, но не полностью заинтересован в моей проблеме.
На приеме я была с 7-летней дочерью. Марина Изосимовна внимательный, дружелюбный и профессиональный врач, она умеет общаться с детьми. На приеме она подробно осмотрела ребенка и опросила нас, направила нас на вакцинацию.
Здравствуйте, Мария! Нам очень приятно, что осмотр врача оставил положительные впечатления и был для Вас полезным. Благодарим за отзыв! Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "Династия"
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Санкт-Петербурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Санкт-Петербурге мы составили рейтинг из 19 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 9 апреля 02:42
Симптомы могут включать увеличение размеров печени и селезенки, нарушения роста, жесткость суставов, а также изменения в костях и хрящах. Также возможны проблемы с сердцем, легкими и другими органами.
Как записаться к лечащему врачу в Санкт-Петербурге?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Санкт-Петербурге 13 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
6 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает анализ мочи на гликозаминогликаны, генетические тесты, а также различные образовательные исследования, такие как рентген, МРТ или УЗИ для оценки состояния внутренних органов и костей.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 250 отзывов о врачах в Санкт-Петербурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментную заместительную терапию, симптоматическое лечение для управления болевыми ощущениями и жесткостью суставов, а также регулярные осмотры и мониторинг состояния сердца, легких и других органов. Важно регулярно консультироваться с вашим лечащим врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако ранняя диагностика и начало лечения могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Основным фактором риска является наличие семейной истории заболевания, так как оно передается по наследству. Генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Санкт-Петербурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Заболевание может оказывать значительное влияние на физическое состояние, включая ограничения в движении и хроническую усталость. Это может потребовать адаптации жизненного пространства и регулярного медицинского ухода. Психологическая поддержка также может быть важна для управления эмоциональным состоянием.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 9 апреля в Санкт-Петербурге доступны 35 талонов для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 125 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .