+7 (812) 416-93-63 - телефон для записи

Нарушение обмена гликозаминогликанов

  • Лучшие лечащие врачи Санкт-Петербурга: 16 специалистов, 344 отзыва, высокий средний рейтинг 4.47
  • Лечение нарушения обмена гликозаминогликанов: цена на консультацию врача от 1 290 ₽, выезжают на дом 4 врача
  • Более 150 свободных временных интервалов на прием до 17 января
  • 10 , 7 и еще врачи 2
Полторакова Ирина Юрьевна — педиатр
Великолепно
2 отзыва
Педиатр
Стаж 6 лет
За последний месяц 1 просмотр
Приём — от 2 300 ₽
Ведёт приём в 2 клиниках:
Выберите удобную дату и время приема:
Завтра, 29 декабря
«Династия на ул. Ленина» Петроградский район, Ленина 5 Б
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 1 595 отзывов ~ 12 мин. от метро Петроградская
Ближайшая запись: 29 Декабря 12:10
Гулина Марина Изосимовна — педиатр
Великолепно
3 отзыва
Педиатр
Стаж 37 лет, Врач высшей категории
Приём — 3 400 ₽
Выберите удобную дату и время приема:
Послезавтра, 30 декабря
«Династия на ул. Ленина» Петроградский район, Ленина 5 Б
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 1 595 отзывов ~ 12 мин. от метро Петроградская
Ближайшая запись: 30 Декабря 09:30
Никульцев Никита Сергеевич — педиатр
Потрясающе
1 отзыв
Педиатр
Стаж 7 лет, Врач первой категории
Приём — 2 300 ₽
Выберите удобную дату и время приема:
Пятница, 3 января
«Династия в г. Всеволожск» Октябрьский пр-т д. 96
— рейтинг клиники 8.79 из 10 на основе 418 отзывов
Ближайшая запись: 3 Января 16:00
Бган Маргарита Анатольевна — педиатр, терапевт
Очень хорошо
нет отзывов
Педиатр, Терапевт
Стаж 5 лет, Врач второй категории
Приём — по запросу
Выберите удобную дату и время приема:
Понедельник, 6 января
«Медицинский центр Виконт» Приморский район, пр-т Авиаконструкторов д. 47
— рейтинг клиники 8.8 из 10 на основе 139 отзывов ~ 40 мин. от метро Комендантский пр-т
Ближайшая запись: 6 Января 12:00
Мазо Виктор Исаевич — педиатр, терапевт
Превосходно
1 отзыв
Педиатр, Терапевт
Стаж 48 лет
Приём — по запросу
Выберите желаемую дату и время приема:
«Центр семейной медицины Карелия» Калининский район, Кондратьевский пр-т д. 64 к.4
— рейтинг клиники 8.64 из 10 на основе 92 отзывов метро Лесная
Ближайшая запись: по запросу
Гасанова Хадижа Хизриевна — педиатр, терапевт
Очень хорошо
нет отзывов
Педиатр, Терапевт
Стаж 4 года
За последний месяц 1 просмотр
Приём — по запросу
Выберите желаемую дату и время приема:
«OSMACLINIC (ОСМА Клиник)» Калининский район, Маршала Блюхера пр. д. 7, к.3
— рейтинг клиники 8.39 из 10 на основе 14 отзывов ~ 24 мин. от метро Выборгская
Ближайшая запись: по запросу

К какому врачу идти

Нарушение обмена гликозаминогликанов относится к группе наследственных метаболических заболеваний. Для диагностики и лечения этого состояния следует обратиться к специалисту в области генетики. Врач, который специализируется на этом, называется медицинским генетиком.

Медицинский генетик проведет необходимые генетические тесты и исследования, чтобы подтвердить диагноз. Он также сможет предложить варианты лечения и рекомендации по управлению состоянием, а также предоставить информацию о возможных рисках для других членов семьи.

Важно помнить, что ранняя диагностика и лечение могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни пациента.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

  • более 300 отзывов
  • более 100 отзывов
  • 49 отзывов
  • 51 отзыв

Запись на прием к лечащему врачу в Санкт-Петербурге — Актуальное расписание

Запись на прием: С 28 декабря по 17 января доступны 7 лечащих врачей в Санкт-Петербурге через онлайн расписание. Более 150 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 9 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

  • Используйте для поиска свободных слотов.
  • Применяйте для удобного выбора.
  • : 65 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 28 декабря
  • : 97 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 28 декабря
  • : 8 временных интервалов, ближайшая запись на понедельник, 13 января

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 28 декабря 2024, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

Статистика — Графики и динамика изменений

  • : 10 врачей
  • : 7 врачей
  • : 2 врачей

Симптомы

Нарушение обмена гликозаминогликанов - это редкое генетическое заболевание, также известное как мукополисахаридозы. Это происходит из-за отсутствия или недостаточности определенных ферментов, которые необходимы для разложения и использования гликозаминогликанов - сложных сахаров, которые играют важную роль в строении и функционировании различных тканей организма.

Симптомы нарушения обмена гликозаминогликанов могут варьироваться, но обычно включают в себя:

  • Физические аномалии: Включают в себя укорочение статуры, деформации скелета, увеличение печени и селезенки, а также аномалии лица, такие как широкий нос, грубые черты лица и выпуклые глаза.
  • Умственная отсталость: В некоторых случаях может наблюдаться задержка психического развития или умственная отсталость.
  • Проблемы со зрением и слухом: Может проявляться в виде глаукомы, катаракты или потери слуха.
  • Проблемы с дыханием: Включают в себя хронические инфекции верхних дыхательных путей, апноэ (прекращение дыхания во время сна) и общую слабость дыхательной системы.
  • Проблемы с сердцем: Могут включать в себя увеличение размера сердца, пороки сердца и высокое кровяное давление.

Важно отметить, что симптомы могут сильно варьироваться от человека к человеку, даже у тех, кто имеет один и тот же тип мукополисахаридоза. Некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания, в то время как другие могут испытывать более серьезные симптомы.

В заключение, нарушение обмена гликозаминогликанов - это серьезное заболевание, которое требует ранней диагностики и лечения. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, связанные с этим заболеванием, обратитесь к врачу для консультации и диагностики.

Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Санкт-Петербурге

Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.

На приеме была с сыном. Визит прошел быстро, качественно и тщательно. Доктор провел плановый осмотр перед вакцинацией. Никита Сергеевич скорый, информативный и актуальный. При необходимости будем обращаться к нему.

Никульцев Никита Сергеевич
принимал врач Никульцев Никита Сергеевич
в клинике Династия в г. Всеволожск
Ответ клиники

Здравствуйте, Ольга! Благодарим Вас за доверие и хорошую оценку нашей работы. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "Династия"

Виктор Исаевич просто провёл осмотр на приёме. Он компетентный и понимающий, абсолютно адекватный врач. Теперь нужно найти, где сделать анализы, и снова приехать к нему.

Мазо Виктор Исаевич
принимал врач Мазо Виктор Исаевич
в клинике Центр семейной медицины Карелия
Ответ клиники

Добрый вечер! Спасибо за обращение в наш центр семейной медицины "Карелия" и за оставленный отзыв! С уважением, центр семейной медицины "Карелия". Будьте здоровы!

На приеме была с дочкой. Врач полностью, детально осмотрела ребенка, выслушала и дала рекомендации. Полторакова Ирина Юрьевна доброжелательная, приветливая.

Полторакова Ирина Юрьевна
принимала врач Полторакова Ирина Юрьевна
в клинике Династия в г. Всеволожск
Ответ клиники

Здравствуйте, Ольга! Благодарим Вас за доверие и хорошую оценку нашей работы. Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "Династия"

Прием прошёл хорошо, я был вместе с ребенком. Педиатр сделала все, что нам было нужно, ответила на все вопросы, провела осмотр и проконсультировала. Также дала рекомендации по лечению. Марина Изосимовна была внимательна и вежлива.

Гулина Марина Изосимовна
принимала врач Гулина Марина Изосимовна
в клинике Династия на ул. Ленина
Ответ клиники

Здравствуйте! Нам очень приятно, что осмотр врача оставил положительные впечатления и был для Вас полезным. Благодарим за отзыв! Желаем Вам здоровья! С уважением, администрация сети клиник "Династия"

Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .

Вопросы и ответы

Как выбрать хорошего лечащего врача в Санкт-Петербурге?

Для удобства подбора лечащего врача в Санкт-Петербурге мы составили рейтинг из 16 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.

Последнее обновление рейтинга: 28 декабря 09:42

Какие симптомы указывают на нарушение обмена гликозаминогликанов?

Симптомы могут включать увеличение размеров печени и селезенки, нарушения роста, жесткость суставов, а также изменения в костях и хрящах. Также возможны проблемы с сердцем, легкими и другими органами.

Как записаться к лечащему врачу в Санкт-Петербурге?

Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.

В Санкт-Петербурге 7 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.

9 врачей работают без онлайн расписания.

1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.

Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.

Как диагностируется это заболевание?

Диагностика обычно включает анализ мочи на гликозаминогликаны, генетические тесты, а также различные образовательные исследования, такие как рентген, МРТ или УЗИ для оценки состояния внутренних органов и костей.

Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?

Доступно более 300 отзывов о врачах в Санкт-Петербурге.

Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лечение может включать ферментную заместительную терапию, симптоматическое лечение для управления болевыми ощущениями и жесткостью суставов, а также регулярные осмотры и мониторинг состояния сердца, легких и других органов. Важно регулярно консультироваться с вашим лечащим врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.

Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?

Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.

Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.

Можно ли предотвратить нарушение обмена гликозаминогликанов?

Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако ранняя диагностика и начало лечения могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни.

Что входит в первичный прием лечащего врача?

В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.

Какие факторы риска связаны с нарушением обмена гликозаминогликанов?

Основным фактором риска является наличие семейной истории заболевания, так как оно передается по наследству. Генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания.

Какую плату берет сервис за запись к врачу?

Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Санкт-Петербурге.

Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.

Как это заболевание влияет на повседневную жизнь?

Заболевание может оказывать значительное влияние на физическое состояние, включая ограничения в движении и хроническую усталость. Это может потребовать адаптации жизненного пространства и регулярного медицинского ухода. Психологическая поддержка также может быть важна для управления эмоциональным состоянием.

Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?

Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .

Например: на 28 декабря в Санкт-Петербурге доступно 2 талона для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.

Есть противопоказания. Посоветуйтесь с врачом!