Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I
- Лечащие врачи Санкт-Петербурга: 14 специалистов, 267 отзывов, высокий средний рейтинг 4.48
- Лечение недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I: цена на консультацию врача от 2 200 ₽, выезжают на дом 3 врача
- Более 200 свободных временных интервалов на прием до 14 мая
- 13 и 1
«Клиника Доктрина» Приморский район, Коломяжский пр-т д. 33
— рейтинг клиники 8.77 из 10 на основе 142 отзывов ~ 18 мин. от метро Удельная
Ближайшая запись: 28 Апреля 09:00
«Медицинский центр IDMed» Красносельский район, Ленинский пр-т д. 56
— рейтинг клиники 8.67 из 10 на основе 95 отзывов ~ 54 мин. от метро Юго-западная
Ближайшая запись: 28 Апреля 13:00
«OSMA CLINIC (ОСМА Клиник)» Калининский район, Маршала Блюхера пр. д. 7, к.3
— рейтинг клиники 8.47 из 10 на основе 33 отзывов ~ 24 мин. от метро Выборгская
Ближайшая запись: по запросу
«Клиника Мереджи» Приморский район, Савушкина д. 85, корп. 2
— рейтинг клиники 8.62 из 10 на основе 32 отзывов ~ 11 мин. от метро Старая Деревня
Ближайшая запись: по запросу
«Bonne Clinique (Бонне Клиник)» Петроградский район, Малая Монетная 5
— рейтинг клиники 8.89 из 10 на основе 3 отзывов ~ 10 мин. от метро Горьковская
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I относится к группе наследственных метаболических нарушений, которые включают в себя дефекты в белковом обмене. Это состояние требует специализированного подхода к лечению.
При подозрении на недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I, следует обратиться к врачу-генетику. Врач-генетик специализируется на диагностировании и лечении генетических заболеваний. Он сможет провести необходимые генетические тесты и подтвердить или исключить диагноз.
В дополнение к врачу-генетику, пациенту может потребоваться консультация врача-диетолога. Поскольку недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I влияет на обмен веществ, правильное питание играет важную роль в управлении этим состоянием.
В некоторых случаях может потребоваться консультация врача-нефролога, поскольку заболевание может повлиять на функцию почек.
Важно помнить, что лечение должно быть комплексным и индивидуальным, поэтому в процессе лечения могут быть вовлечены специалисты различных медицинских областей.
Специалисты, к которым следует обратиться:
- Врач-генетик
- Врач-диетолог
- Врач-нефролог (в некоторых случаях)
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 250 отзывов
Запись на прием к лечащему врачу в Санкт-Петербурге — Актуальное расписание
Запись на прием: С 28 апреля по 14 мая доступны 5 лечащих врачей в Санкт-Петербурге через онлайн расписание. Более 200 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 9 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 220 временных интервалов, ближайшая запись на вторник, 28 апреля
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 24 апреля 2026, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 13 врачей
Симптомы
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма удалять аммиак из крови. Аммиак - это вещество, которое образуется в организме в процессе обмена веществ. При недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I, аммиак не удаляется должным образом и накапливается в крови, вызывая различные симптомы.
Симптомы недостаточности карбамоилфосфатсинтетазы I обычно проявляются в первые дни жизни. Они включают:
- Повышенную утомляемость и слабость: Дети с этим заболеванием могут быстро уставать и чувствовать себя слабыми.
- Потерю аппетита: Это может привести к недостатку веса и задержке роста.
- Рвоту: Это может быть вызвано накоплением аммиака в крови.
- Судороги: Это могут быть признаки повышенного уровня аммиака в крови, который может повредить мозг.
- Кома: В тяжелых случаях накопление аммиака может привести к коме.
Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых в зависимости от уровня аммиака в крови.Если у вас есть подозрение на недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I, обратитесь к врачу как можно скорее. Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить серьезные последствия, такие как повреждение мозга и кома.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Санкт-Петербурге
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Вызывал врача на дом. Саният Мурадовна — обходительный, вежливый, участливый, понимающий суть проблемы специалист. Она оценила обстановку, посмотрела мои эпикризы, приняла решение и рассказала мне о методике лечения. Я получил консультацию и инъекцию (блокаду), необходимую мне для обезболивания.
Элеонора Тууганбаевна внимательный, вежливый и доброжелательный доктор. На приеме она выслушала и пропальпировала меня, понятно мне все объяснила. По итогу визита врач предположила мой возможный диагноз и назначила мне дообследование.
Добрый день, Наталья! Спасибо за Ваше обращение. Мы рады что Вы по достоинству оценили качество оказанной помощи, желаем здоровья! С уважением, администрация клиники "Балтмед Озерки".
Мария Кирилловна внимательный доктор. На приеме она опросила меня и ответила на все мои вопросы. Приду к ней повторно!
Великолепный врач! Элина Эльбековна очень хорошо относится. Прием был очень хороший, дотошный, длился больше часа. Доктор выслушала все проблемы, назначила обследование и повторный прием с его результатами. Клиника сама хорошая, чистая, персонал в ней приятный.
Добрый день! Спасибо за теплый отзыв! Для нас очень ценно и приятно осознавать, что наши специалисты заслужили Вашу благодарность и доверие. Для нас важно, чтобы каждый визит приносил положительные эмоции и помогал решить любые проблемы со здоровьем. Берегите себя и будьте здоровы! Всегда готовы помочь, Клинический центр "Доктрина".
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Санкт-Петербурге?
Для удобства подбора лечащего врача в Санкт-Петербурге мы составили рейтинг из 14 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 24 апреля 09:42
Симптомы могут включать рвоту, слабость, отсутствие аппетита, проблемы с дыханием и нарушение сознания, которые обычно начинаются в первые дни жизни.
Как записаться к лечащему врачу в Санкт-Петербурге?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Санкт-Петербурге 5 лечащих врачей принимают через онлайн расписание.
9 врачей работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика включает лабораторные анализы крови и мочи для определения уровней аммиака и других веществ, а также генетические тесты для выявления мутаций в гене, ответственном за производство фермента.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 250 отзывов о врачах в Санкт-Петербурге.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение включает соблюдение специальной диеты с низким содержанием белка, использование аминокислотных смесей и других пищевых добавок для контроля уровня аммиака в крови. Важно регулярно консультироваться с врачом для корректировки лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
С соблюдением рекомендаций врача и регулярным медицинским наблюдением многие пациенты могут вести активный и полноценный образ жизни.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Беременные женщины с этим заболеванием должны находиться под строгим медицинским наблюдением, так как изменения в метаболизме во время беременности могут увеличить риск осложнений как для матери, так и для ребенка.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Санкт-Петербурге.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одной от каждого родителя, чтобы развить заболевание.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 28 апреля в Санкт-Петербурге доступно 4 талона для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Неврология» найдено 536 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .