Синдром Райли-Дея

Синдром Райли-Дея - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на работу многих органов и систем организма. Поэтому при подозрении на этот синдром необходимо обратиться к нескольким специалистам.

Первым специалистом, к которому следует обратиться, является терапевт. Он проведет первичный осмотр и соберет анамнез. В случае необходимости, терапевт направит на консультацию к другим специалистам.

Важную роль в диагностике и лечении Синдрома Райли-Дея играет генетик. Этот специалист проведет генетическое тестирование, которое поможет подтвердить или исключить диагноз.

Также может потребоваться консультация невролога, поскольку синдром Райли-Дея часто сопровождается неврологическими нарушениями.

При наличии проблем с пищеварением следует обратиться к гастроэнтерологу.

В случае нарушений работы сердца необходима консультация кардиолога.

Помимо вышеуказанных специалистов, в зависимости от симптомов, могут потребоваться консультации эндокринолога, офтальмолога или оториноларинголога.

Важно помнить, что ранняя диагностика и комплексный подход к лечению синдрома Райли-Дея могут значительно улучшить качество жизни пациента.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

• 6 неврологов более 150 отзывов
• 1 нейропсихолог 6 отзывов

Запись на прием: С 10 января по 30 января доступны 7 лечащих врачей в Санкт-Петербурге через онлайн расписание. Более 550 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Удобный подбор врача:

• Используйте «Фильтр по дате и времени» для поиска свободных слотов.
• Применяйте «Сортировку по дате приема» для удобного выбора.

• Невролог: 365 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 10 января
• Нейропсихолог: 192 временных интервала, ближайшая запись на вторник, 14 января

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 10 января 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

• Невролог: 6 врачей
• Нейропсихолог: 1 врачей

Синдром Райли-Дея - это редкое генетическое заболевание, которое в основном влияет на нервную систему и печень. Это заболевание вызвано мутациями в гене PEX1, что приводит к нарушению функции пероксисом - структур в клетках, которые играют ключевую роль в обмене веществ.

Симптомы синдрома Райли-Дея могут варьироваться от легких до тяжелых, но обычно включают в себя:

Неврологические проблемы: Дети с синдромом Райли-Дея могут испытывать задержку в психомоторном развитии, что означает, что они могут быть медленными в достижении важных вех развития, таких как сидение, ходьба или говорение. Они также могут страдать от гипотонии (сниженного мышечного тонуса), что может затруднять движение.

Проблемы с печенью: Многие дети с синдромом Райли-Дея страдают от нарушений функции печени, которые могут привести к желтухе (желтоватому окрашиванию кожи и глаз), увеличению печени и селезенки, а также к кровотечениям.

Проблемы со зрением: Некоторые дети могут страдать от катаракты (затуманивания хрусталика глаза), что может снизить зрение.

Проблемы с кожей: Некоторые дети могут испытывать зуд кожи, вызванный нарушением функции печени.

Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от ребенка к ребенку, и не все дети испытывают все перечисленные симптомы.

В настоящее время нет излечения от синдрома Райли-Дея, и лечение в основном направлено на управление симптомами. Некоторые дети могут требовать операцию для управления проблемами с печенью или зрением.

В заключение, синдром Райли-Дея - это серьезное заболевание, которое требует тщательного медицинского наблюдения и ухода. Если у вас есть подозрения на наличие этого синдрома у вашего ребенка, обратитесь к врачу как можно скорее для получения диагностики и начала лечения.